A tudósok először alkalmazták a CRISPR génszerkesztést a Duchenne izomdisztrófia (DMD) előrehaladásának megállítására egy nagy emlősben, az UT Southwestern egyik tanulmánya szerint, amely erős jelzést ad arra, hogy életmentő kezelés készülhet.

A Science-ben megjelent kutatás példátlan javulást dokumentál a DMD-vel élő kutyák izomrostjaiban – ez a leggyakoribb halálos genetikai betegség gyermekeknél, amelyet egy mutáció okoz, amely gátolja a disztrofin termelését, amely egy az izomműködéshez kritikus fehérje volt.

A kutatók egyetlen vágású génszerkesztő technikát alkalmaztak, hogy akár a normál szintek 92 százalékával állítsák vissza a disztrofin szintjét az izom- és szívszövetekben. A tudósok becslések szerint 15 százalékos küszöbérték szükséges ahhoz, hogy jelentősen segítsenek a betegeknek.

"A DMD-s gyermekek gyakran meghalnak, mert a szívük elveszíti a pumpálás erejét, vagy a rekeszizomuk túl gyenge a légzéshez" – mondta Dr. Eric Olson, az UT Southwestern Hamon Regeneratív Tudományok és Orvostudományi Központjának igazgatója. "Ez a bátorító szintű disztrófin kifejezés remélhetőleg megakadályozná ezt."

A DMD, amely minden 5000 fiút érint, izom- és szívelégtelenséghez, valamint a harmincas évek elejére korai halálhoz vezet. A betegeket kerekesszékbe kényszerítik, mert izmaik elromlanak, majd végül légzőkészülékre kerülnek, ahogy a rekeszizom gyengül. Hatékony kezelés nem létezik, bár a tudósok évtizedek óta tudják, hogy a disztrofin gén hibája okozza ezt az állapotot.

A labor ezután hosszabb távú vizsgálatokat végez annak mérésére, hogy a disztrofin szintek stabilak maradjanak-e, és hogy a génmódosításoknak ne legyenek mellékhatásai. A tanulmány vezető szerzője, Dr. Leonela Amoasii kijelentette, hogy "még több dolgod van, mielőtt klinikai módon alkalmazhatnánk."

Intenzív munka és befektetés törekszik a CRISPR gyógymódok minden rák elleni kezelésre, sőt az öregedés elleni módszerek felé. Minden fejleménynél a kérdés átvált a "Mit tehetünk ?" kérdésről arra " Mit kellene tennünk?" The CRISPR Revolution magyarázza mind a DNS-szerkesztés ígéretes fejleményeit, mind a lehetséges veszélyeit.