Az Associated Press – Egy laboratóriumi kísérlet, amelynek célja az emberi embriók hibás DNS-ének javítása volt, megmutatja, mi lehet rosszul az ilyen típusú génszerkesztéssel, és miért tartják vezető tudósok túl veszélyesnek ezt a kipróbáláshoz. Az esetek több mint felében a szerkesztés nem kívánt változásokat okozott, például egy egész kromoszóma vagy annak nagy darabjai elvesztését.

A Columbia Egyetem kutatói csütörtökön írják le munkájukat a Cell folyóiratban. A CRISPR-cas9-et használták, ugyanazt a kémiai eszközt, amelyet egy kínai tudós 2018-ban embriókon alkalmazott, hogy segítsen a világ első génmódosított babákjának elkészítésében, ami börtönbe juttatta és nemzetközi megvetést váltott ki.

Az eszköz lehetővé teszi a tudósok számára, hogy a DNS-t pontosan egy helyen vágják, és mély jóban bír – már jobb termények és állattenyésztés céljából is felhasználták, ígéretes betegségek kezelésére, és felfedezői a hónap elején Nobel-díjat kaptak.

De az embriókon, spermiumokon vagy petesejteken való alkalmazása olyan változásokat hoz, amelyek a jövő generációihoz is átszállhatnak. Több nemzetközi tudósokból és etikusokból álló bizottság szerint még túl korai megtudni, hogy ez biztonságosan megvalósítható-e, és az új Columbia kutatása is mutatja a lehetséges károkat.

"Ha az eredményeink két évvel ezelőtt ismertek lettek volna, kétlem, hogy bárki is előrelépett volna" és kipróbálta volna a terhességre szánt embriókon, mondta Dieter Egli biológus, aki a tanulmányt vezette.

A kutatók 40 embriót készítettek egészséges donorok petesejtjéből és egy férfi spermiumából, akinek génmutációja – egy DNS-ábécéből hiányzó betű –, ami vakságot okoz. A szerkesztés célja az volt, hogy hozzáadják a hiányzó betűt, hogy a gén működjön.

Néhány embriónál a szerkesztést a megtermékenyítésnél próbálták ki, amit úgy vélik, hogy ez a legjobb időpont ilyen kísérletekhez. Más embriókat szerkesztettek, amikor két sejtet tartalmaztak és majdnem két naposak voltak. Ezután a sejteket különböző fejlődési szakaszokban elemezték, hogy megvizsgálják, hányan javították meg a mutációt.

Meglepő módon egyik embrió sejtjében sem működött, amelyeket megtermékenyítéskor szerkesztettek. Csak háromban működött a későbbi stádiumban szerkesztett embrióból származó 45 sejtből.

A többi sok esetben "azt találtuk, hogy ahelyett, hogy a mutációt rögzítenék, a mutációt hordozó kromoszóma eltűnik" – ez egy mélyreható változás, amely valószínűleg elveszi az embriót, mondta Dr. Egli. Sok más sejtben is változások voltak más kromoszómáiban, amelyek szintén károsak lehetnek.

Korábbi kutatók, akik azt hitték, hogy megjavították az embriók hibáját, lehet, hogy megtévesztették azt a hitt, hogy sikerült, mert a szokásos laboratóriumi vizsgálatok már nem mutatták fel a mutációt. Azonban a tanulmányhoz hasonló kiterjedtebb vizsgálatok azt mutatják, hogy más változások is történhettek volna, például egy egész kromoszóma kiirtása – mondta Dr. Egli.

Az új munka azt sugallja, hogy a génszerkesztés ígéretes lehet a kromoszóma plusz másolata, például Down-szindróma okozta rendellenességek korrigálására. Azonban az új tanulmányban feltárt veszély "tovább erősíti, hogy nem vagyunk készek, még csak közel sem vagyunk" erre – írta Dr. Eric Topol egy e-mailben.

"Ez egy újabb szintre emeli az emberi embriók szerkesztésével kapcsolatos már kifejezett aggodalmakat" – tette hozzá Dr. Topol, aki a Scripps Research Translational Institute vezetője San Diegóban, és nem szerepelt az új munkában.