Wetenschappers hebben voor het eerst CRISPR-genbewerking gebruikt om de progressie van Duchenne spierdystrofie (DMD) bij een groot zoogdier te stoppen, volgens een studie van UT Southwestern die sterk aangeeft dat er mogelijk een levensreddende behandeling in de pijplijn is.

Het onderzoek dat in Science is gepubliceerd, documenteert ongekende verbeteringen in de spiervezels van honden met DMD—de meest voorkomende fatale genetische ziekte bij kinderen, veroorzaakt door een mutatie die de productie van dystrofine remt, een eiwit dat cruciaal is voor spierfunctie.

Onderzoekers gebruikten een single-cut genbewerkingstechniek om dystrofine in spier- en hartweefsel tot wel 92 procent van de normale niveaus te herstellen. Wetenschappers schatten dat er een drempel van 15 procent nodig is om patiënten significant te helpen.

"Kinderen met DMD sterven vaak omdat hun hart de kracht verliest om te pompen, of omdat hun middenrif te zwak wordt om te ademen," zei Dr. Eric Olson, directeur van het Hamon Center for Regenerative Science and Medicine van UT Southwestern. "Dit bemoedigende niveau van dystrofine-expressie zou hopelijk voorkomen dat dat gebeurt."

DMD, dat 1 op de 5.000 jongens treft, leidt tot spier- en hartfalen, en vroegtijdige dood begin dertig. Patiënten worden gedwongen in rolstoelen te gaan omdat hun spieren aftakelen en uiteindelijk op de beademingsapparatuur als hun middenrif verzwakt. Er bestaat geen effectieve behandeling, hoewel wetenschappers al decennia weten dat een defect in het dystrofine-gen de aandoening veroorzaakt.

Het lab zal vervolgens langdurig studies uitvoeren om te meten of de dystrofineniveaus stabiel blijven en om te waarborgen dat de genaanpassingen geen bijwerkingen hebben. Hoofdauteur van de studie, Dr. Leonela Amoasii, verklaarde dat "we nog meer te doen hebben voordat we dit klinisch kunnen gebruiken."

Intensief werk en investeringen dringen aan CRISPR-remedies voor elke vorm van kanker en zelfs manieren om veroudering tegen te gaan. Met elke ontwikkeling verschuift de vraag van "Wat kunnen we doen?" naar "Wat moeten we doen?" The CRISPR Revolution verklaart zowel de veelbelovende ontwikkelingen als de potentiële gevaren van DNA-bewerking.